ما هو الجينوم البشري
ما هو الجينوم البشري هو كامل المادة الوراثية التي تتكون من الحمض الريبي النووي منقوص الأوكسجين، وهو ما يسمى ويُرمز بالـــ DNA والذي يتواجد بداخل النواة في خلايا الكائنات الحية، و التي تشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن البشري، وإن الجينوم البشري يتضمن مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات بين 20000و25000 من الكائن البشري وهذه الجينات لها أنواع الجينات البشرية ، أما المناطق الغير مشفرة للحمض النووي فهي لاتشفر أي جينات. [1] [2] وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNAمنها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات. أهمية الجينوم البشري إن للجينوم البشري أهمية كبيرة فهو ضروري لبقاء الكائن البشري فبدونه لا يمكن لأي خلية أو نسيج العيش لفترة قصيرة من الزمن، مثلاً يجب أن تتجدد خلايا الدم الحمراء التي مدة بقائها يقارب مئة وعشرون يوماً فقط، وإن خلايا الجلد تعيش أيضاً حوالي سبعة عشرة يوماً فقط، فإن الجينات هي التي تساعد على تجديد هذه الخلايا بالإضافة إلى أنواع أخرى كثيرة من الخلايا موجودة في جسم الإنسان.
الجينوم (السرد الوراثى)
يحتوي جينومهم أيضًا على جينات فردية مثل آلاف النسخ وأقسام طويلة غير مشفرة للبروتين.
ماجستير العلوم في علم الجينوم والطب الدقيق
واستطاع الإنسان خلال الفترة بين عامي 1985 - 2003 أن يعين مجموعة من المورثات الخاصة بالشريط الوراثي الكامل للإنسان والمتكون من نحو 3 مليارات من المعرفات الوراثية علي صحيفة مفردات الصبغيات الوراثية (القواعد الهيدروجينية الموزعة على كروموسومات شريط شيفرة) ( الدنا). وتم ذلك خلال مشروع عملاق يسمى مشروع الجينوم البشري ، اشترك فيه أكثر من ألفي عالم عملوا في 23 معهد علمي في الولايات المتحدة ودول أخرى. محتويات 1 أساسيات 2 انظر أيضًا 3 المصادر والمراجع 3. 1 المصادر 3. 2 المراجع 4 وصلات خارجية أساسيات [ عدل] إن المعلومات المسؤولة عن الوراثة والصفات الخاصة للخلايا وللأشخاص توجد مخزونة في الدنا ؛ وبصفة خاصة في تتابع القواعد النتروجينية في الدنا. تلك القواعد هي أدينين (A)، غوانين (G) وسيتوزين (C) وثيمين (T). وأما الرنا فهو فرع واحد وليس لولب مزدوج مثل الدنا ، ففي الرنا يستعاض عن الثيمين بالـيوراسيل (U). الجينوم (السرد الوراثى). كل ثلاثة من القواعد المتتالية تحتوي في العادة على شفرة جينية ، تستطيع تكوين بروتين أو حمض أميني. ويفرق بين أجزاء على الدنا بين تتابعات قاعدية لها شفرة جينية وأخرى ليس لها شفرة جينية. وبحسب تتابع القواعد في الجينات التي لها شفرات فهي تنتج أنواعا من البروتينات في إطار التعبير الجيني.
إن معرفة هذه التغييرات ضرورية، إذا كنا نريد فهم آلية المرض الكامنة، وتصميم علاج مستهدف لها. ومن خلال كَمّ البيانات الجديدة، يمكن للتغير الثابت في المحتوى الوراثي فوق الجيني أن يعرِّفنا الجينات المطلوب دراستها، والمسارات التي تحتاج إلى مزيد من المتابعة. كما يمكن للدراسات طويلة المدى للمحتوى الوراثي فوق الجيني لأنواع الخلايا ذات الصلة بمرض معين أن تحدِّد ما إذا كان التغير في هذا المحتوى له دور في تقدم المرض، أَمْ لدى حدوث الإصابة فقط. أحد الأسباب التي أعاقت إيجاد علاقة بين بعض الأمراض والاضطراب الوظيفي للحمض النووي هو أن هناك تغييرات أساسية تحدث في مناطق غير مفهومة من الجينوم، وعادةً خارج الأجزاء الخاصة بتشفير البروتين. ومن شأن خرائط المحتوى الوراثي فوق الجيني التي نُشرت في دورية Nature أن تساعد العلماء في دراسة المواضع غير المفهومة بشكل كامل. فعن طريق الاستفادة من هذه الخرائط، التي نتجت من دراسة أنواع مختلفة من الخلايا، يمكن للباحثين تحديد ـ على سبيل المثال ـ ما إذا كان التغير في المحتوى الوراثي فوق الجيني المرتبط بمرض معين يقع في مكان ما في الجينوم ينظم نشاطًا جينيًّا، أم لا. إذا كانت الإجابة بالإيجاب، فإن هذا يوفر دليلًا محتملًا يستحق الدراسة.