بحث عن الامراض الوراثية
اهم بحث عن الأمراض الوراثية هناك العديد من الأمراض البشرية لديها سببها وراثي، والمرض الوراثي ينتج عن خلل في جينوم الفرد ، أو التركيبة الجينية الكاملة للشخص، ويمكن أن تتراوح الشذوذات من صغيرة إلى كبيرة ، ومن طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في DNA من جين واحد إلى خلل كروموسوم إجمالي، و يتضمن جمع أو طرح لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، بعض الأمراض الوراثية الموروثة من الآباء والأمهات ، وفي حين أن الأمراض الوراثية الأخرى تنتج عن تغيرات أو طفرات مكتسبة في جينة سابقة أو مجموعة من الجينات، ويمكن أن تحدث الطفرات إما عشوائياً أو بسبب بعض التعرض البيئي. ماهي أنواع الأمراض الوراثية 1- الوراثة الجينية المنشأة. 2- داء الاصطباغ الدموي. مدير الكشف المبكر على الأمراض الوراثية: المبادرة تهدف لمنع الإعاقة (فيديو). 3- تشوهات الكروموسومات. 4- وراثة الميتوكوندريا. يحدث هذا النوع من الوراثة بسبب التغيرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل DNA لجين واحد، وهناك أكثر من 6000 من اضطرابات الجين المفرد المعروفة، والتي تحدث في 1 من كل 200 ولادة، وتعرف هذه الاضطرابات باسم اضطرابات المنشأ الوراثية اضطرابات في جين واحد ، وبعض الأمثلة على الاضطرابات الوراثية أحادية المنشأ تشمل: 1- التليف الكيسي.
- مدير الكشف المبكر على الأمراض الوراثية: المبادرة تهدف لمنع الإعاقة (فيديو)
- بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
- بحث عن الامراض الوراثية الناتجة عن الطفرة | منتدى اللمة الجزائرية
مدير الكشف المبكر على الأمراض الوراثية: المبادرة تهدف لمنع الإعاقة (فيديو)
أو قد يرث الطفل نسخة من الجين الممرض ونسخة من الجين السليم وبالتالي حامل للمرض وليس مصاب مثل الوالدين وبتالي عدم ظهور اعرض للمرض. أو قد يولد الطفل لديه إعاقة في التعلم، أو تأخر في النمو، أو مشاكل صحية وبتالي طفل مصاب بالمرض ويحمل الجين الممرض أو قد ينتهي الحمل بالإجهاض. لذلك، من الممكن للشخص الذي لديه حالة مرضية أن يكون لديه أطفال أصحاء وهو الشائع، نظرًا لأن هذه الحالات البيولوجية نادرة الحدوث، لذا يجب على الأشخاص المقبلين على الزواج أو الذين يخططون إلى إنجاب أطفال، وهناك أمراض في العائلة أو حاملين لمرض وراثي، أن يقوموا بمناقشة وضعهم الخاص مع أخصائي علم الوراثة.
بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
– أول مرة تم فيها عزل الحمض النووي واعتباره جزء منفصل كان ذلك على يد العالم فريدريك ميسشر السويسري. – يتم ترتيب الحمض النووي DNA في هياكل تسمى (الكروموسوم) داخل ( الخلية).
بحث عن الامراض الوراثية الناتجة عن الطفرة | منتدى اللمة الجزائرية
الأمراض الوراثية النادرة هناك بعض الأمراض الوراثية التي قلما تحدث ولكن لا يغفل ذلك من كونها موجوده، ومن خلال الآتي سنعرض لكم بعض هذه الأمراض: متلازمة يونر تان يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة، ويقوم فيها المريض باستخدام أطرافه الأربعة في المشي، ومن الجدير بالذكر أنه قد تم اكتشاف هذا المرض في قرية صغيرة قريبة من اسكندرون. بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد. جفاف الجلد المصطبغ يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة وأصحابه يمتلكون حساسية مُفرطة ضد أشعة الشمس فوق البنفسجية، وبعد لحظات من تعرضهم المباشر لأشعة الشمس يصابون بالحروق الشديدة في الجلد، وقد يؤدي هذا المرض في حالات نادرة إلى الإصابة بمرض سرطان الجلد. متلازمة بروجيرا "متلازمة الشيخوخة المبكرة" يعتبر هذا المرض الوراثي من الأمراض النادرة جدًا حيث يصاب بها شخص واحد من بين ملايين الأشخاص، ومن الجدير بالذكر أن مصابي هذا المرض يعانون من تصلب الشرايين في سن مبكر، لذا نجد أن أغلب مصابي هذا المرض يتوفون في سن مبكر حيث لا تصل أعمارهم إلى الـ15 عام. تشخيص الأمراض الوراثية يمكن الكشف عن حالة الجنين الصحية أثناء فترة الحمل، من خلال عمل الفحوص أثناء الحمل لرؤية جينات الجنين والتعرف عليها إذا كانت تعاني من أي تغيرات غير طبيعية، ومن الجدير بالذكر أن هذه الفحوص تأتي بقرارات حاسمة عن حالة الجنين الصحية.
أوّلاً: تعريف الأمراض الوراثيّة الأمراض الوراثيّة: هي الأمراض التي تنشأ بسبب حدوث خلل في المادة الوراثيّة للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA، إلى الخلل الكبير الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه. ما هو الجين أو المورّثة؟ المورّثة هي مجموعة من البروتينات والمسماة DNA. والمورّثة هي الوحدة الأساسيّة والوظيفيّة في الوراثة عند البشر والتي تحدّد الصفات الفيزيولوجيّة والمظهريّة للكائن الحي، والـ DNA هو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين، وهو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماويّة. يتواجد الـ DNA في النواة بشكل رئيسي وقسم ضئيل منه في جزء من الخليّة، وكل خليّة من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي إلّا أنَّ اختلاف ترتيب الحموض النوويّة يُعطي كل من الحموض النوويّة الريبيّة مميزاتها الخاصّة. تتواجد هذه الجينات على ما يُعرَف بالكروموسومات، حيث تحتوي نواة البشر في الحالة الطبيعيّة على 23 زوجاً من الكروموسومات أي 46 كروموسوماً، تقسم إلى 22 زوجاً من الكروموسومات الجسديّة، واثنان من الكروموسومات الجنسيّة التي تختلف بين الذكور والإناث، حيث يوجد في الإناث نسختان من كروموسوم X، بينما تحتوي خليّة الذكور على نسخة من كروموسوم X وأخرى من كروموسوم Y.
كما تعرف بأنها "الأمراض التي يكون سببها خللا في مورثة الأب أو الأم، والأمراض الوراثية عديدة، ويمكن تشخصيها في الطفل وهو جنين بعملية خاصة حيث توضع إبرة جوفاء في رحم الأم لاستخراج عينة من السائل المخاطي الذي يطفو فيه الطفل، ففي هذا السائل من الخلايا ما يكفي لاكتشاف المرض الوراثي" [5]. وفي ضوء ذلك تعرف الأمراض الوراثية بأنها "الأمراض التي تورث من الآباء إلى الأبناء، كما في أمراض عدة كالبول السكري والسرطان والأمراض العصبية والنفسية ولا يشترط أنه إذا كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض أن يصاب بها الأطفال، ولكن احتمال إصابة الأبناء بتلك الأمراض يزداد في حالة إصابة الآباء بهذه الأمراض، والأمراض الوراثية حقيقة هي الأمراض التي قدر فيها للجنين أن يولد مصابًا بها، وقد تكون سببًا في وفاته، وقد يعيش بها مريضًا طوال حياته، ولا يشترط أن تكون تلك الأمراض موجودة في الآباء" [6]. 3- أنواع الأمراض الوراثية: تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:- (أ) الأمراض الجينية. (ب) الأمراض الكروموسومية. (جـ) الأمراض المركبة وسوف نشير إلى هذه الأنواع الثلاثة بشيء من التفصيل على النحو التالي [7]:- أولاً: الأمراض الجينية: وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:- (1) أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:- (أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.